OMIM
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Mendelian Inheritance in Man
on-line della banca dati è chiamata Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), accessibile attraverso il portale Entrez della National Library of Medicine...
Iperfagia
PMID 21411768. ^ Sindrome di Prader-Willi, su omim.org. URL consultato il 28 ottobre 2013. ^ Sindrome di Bardet–Biedl, su omim.org. URL consultato il 28 ottobre 2013...
Sindrome di Marfan
avvertenze. La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante (MIM/OMIM 154700) che colpisce il tessuto connettivo. La sindrome si caratterizza per...
Malattia da accumulo lisosomiale
edition. ^ OMIM 607014. ^ OMIM 607016. ^ OMIM 607015. ^ OMIM 309900. ^ OMIM 309900. ^ OMIM 309920. ^ OMIM 252930. ^ OMIM 252940. ^ OMIM 253000. ^ OMIM 253010...
Procaina
OCLC 857890247. URL consultato il 29 luglio 2020. ^ OMIM Entry - * 177400 - BUTYRYLCHOLINESTERASE; BCHE, su omim.org. URL consultato il 29 luglio 2020. Gerovital...
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
alle paralisi da pressione, Orphanet. ^ OMIM Entry - * 601097 - PERIPHERAL MYELIN PROTEIN 22; PMP22, su omim.org. URL consultato il 18 agosto 2016. ^...
Cheratosi pilare
receptor-related protein 1 precursor, su uniprot.org. ^ OMIM Entry - # 604093 - KERATOSIS PILARIS ATROPHICANS; KPA, su omim.org. Altri progetti Wikimedia Commons Wikimedia...
Progeria
febbraio 2025. ^ (EN) NUCLEOTIDE-BINDING PROTEIN-LIKE PROTEIN; NUBPL, su www.omim.org. URL consultato il 9 febbraio 2025. ^ (EN) Yuhui Wang, Nan Wu e Donglin...
Angioedema
ereditario, su angioedemaereditario.org. OMIM 606860 (C1INH) OMIM 106100 (angioedema ereditario di tipo 1/2) OMIM 300268 (tipo 3) Emedicine. articolo sull'angioedema...
Fosfodiesterasi PDE5
erettile agiscono inibendo questo enzima, favorendo la vasodilatazione. OMIM, su omim.org. ^ Corona G, Mondaini N, Ungar A, Razzoli E, Rossi A, Fusco F, Phosphodiesterase...